Le nuove tecnologie in biologia molecolare stanno aprendo orizzonti nuovi nella ricerca delle componenti genetiche implicate in diverse patologie del sistema nervoso.

È per approfondire questi temi che il Centro di Genetica Molecolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed promuove il convegno ECM (Educazione Continua in Medicina) dal titolo “Identificazione di varianti mediante sequenziamento NGS e studi funzionali in pazienti con patologie neurologiche“. L’incontro, che vede la responsabilità scientifica del dottor Stefano Gambardella, si terrà venerdì 14 giugno, a partire dalle ore 9.00, nell’Aula Magna del Polo Didattico I.R.C.C.S. Neuromed, via dell’Elettronica, Pozzilli.

Tecnologie come la Next Generation Sequencing (NGS – che consente la lettura multipla e parallela di singoli frammenti di DNA in poche ore) consentono oggi di analizzare centinaia di geni contemporaneamente, con costi e tempi notevolmente ridotti. Da tale innovazione stanno traendo grandi benefici gli studi sulle patologie neurologiche e neurodegenerative, in cui spesso entrano in gioco diversi geni. Proprio queste tecnologie innovative hanno già permesso di identificare varianti genetiche alla base di alcune condizioni patologiche.

L’identificazione di tali varianti, tuttavia, necessita sempre più una integrazione con percorsi volti a confermarne il loro ruolo nell’origine della malattia. Ecco perché alla NGS si affiancano altre metodiche rivolte a indagini approfondite sull’effettivo ruolo dei geni coinvolti e sulla loro espressione a livello cellulare.

La discussione di venerdì, quindi, punta a fornire, in un contesto ampio, aggiornamenti sull’applicazione della NGS nella diagnostica di patologie neurologiche e la caratterizzazione delle varianti identificate.